Angiotensin converting enzyme ( ACE ) DD genotype: relationship with venous thrombosis

O troemboembolismo venoso (TEV) é uma doenca multifatorial associada com fatores de risco adquiridos e hereditários. Vários polimorfismos, tais como fator V de Leiden, mutacão G20210A da protrombina e as deficiências de proteína C, proteína S e anti-trombina são considerados fatores de risco para TEV. A enzima conversora da angiotensina (ECA) afeta a hemostasia diminuindo a fibrinólise. O polimorfismo no gene da ECA, caracterizado pela insercão/delecão de um fragmento de 287 pb no intron16, está relacionado a variacões nos níveis séricos da enzima. O genótipo DD foi associado com aumento de risco para TEV. Este estudo examinou a freqüência dos alelos I e D e a sua associacão com trombose venosa em um grupo de indivíduos do Sul do Brasil. Foram analisados 71 pacientes com trombose venosa profunda e/ou tromboembolismo pulmonar e 71 indivíduos sem história de trombose. A genotipagem foi realizada através da reacão em cadeia da polimerase. As freqüências do alelo D e do genótipo DD foram, respectivamente, 51,4% e 22,5% para os pacientes, e 64,7% e 45,0% para os controles. A razão de chance (odds ratio = OR) para a hipótese dominante (genótipos DD+ID versus genótipo II) foi 0,75 (IC 95%; 0,29-1,93) e a OR para a hipótese recessiva (genótipo DD versus genótipos ID+II) foi 0,35 (IC 95%; 0,16-0,78). Concluindo, nossos resultados sugerem que o genótipo DD não representa um fator de risco para TEV e pode exercer um efeito protetor para trombose venosa.

A reação em cadeia da polimerase na detecção da resistência à penicilina em Streptococcus pneumoniae / Polymerase chain reaction used to detect Streptococcus pneumoniae resistance to penicillin

INTRODUÇAO: O Streptococcus pneumoniae é o mais freqüente agente etiológico de infecções respiratórias adquiridas na comunidade e sua resistência aos antimicrobianos tem aumentado nos últimos anos. A determinação da resistência é feita rotineiramente por método lento que depende do crescimento em cultura e determinação da concentração inibitória mínima (CIM). A reação em cadeia da polimerase (PCR) detecta os genes responsáveis pela resistência do Streptococcus pneumoniae a penicilina em cerca de 8 horas. OBJETIVO: Comparar a PCR com o método da CIM no diagnóstico da resistência da Streptococcus pneumoniae a penicilina. MÉTODO: Foram estudadas 153 amostras de Streptococcus pneumoniae, isoladas de diferentes sítios anatômicos, usando-se para detecção de mutações nos genes que codificam as proteínas ligadoras de penicilina 1a, 2b e 2x, responsáveis pela resistência à penicilina. A ocorrência das mutações foi correlacionada com a CIM de penicilina, determinada pelo teste de difusão em ágar. RESULTADOS: A resistência global à penicilina do Streptococcus pneumoniae foi de 22,8 por cento (16,3 por cento de resistência intermediária e 6,5 por cento de resistência alta). Em proporções estatisticamente significativas, as amostras sensíveis à penicilina não tinham mutações, as intermediárias apenas uma, geralmente na proteína ligadora de penicilina 2x, e as altamente resistentes tinham mutações nas três proteínas investigadas. CONCLUSAO: A PCR é um método rápido para a detecção da resistência à penicilina do Streptococcus pneumoniae, que poderá vir a ser utilizado na prática clínica.

Associação do polimorfismo do gene da enzima conversora de angiotensina com doença arterial coronariana: um estudo controlado por angiografia / Association of the angiotensin converting enzyme gene polymorphism and coronary artery disease: an angiographically controlled study

O trabalho teve como objetivo investigar a associação do polimorfismo de inserção/ delegação do gene da enzima conversora de angiotensina (ECA) com a presença de infarto do miocárdio e a extensão da doença arterial coronariana (DAC). Na literatura o alelo D da ECA tem sido relacionado com o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, porém os resultados dos estudos publicados permanecem controversos. A associação do genótipo DD da ECA com infarto do miocárdio tem sido inconstante e atualmente sugere-se que esta associação estaria limitada a certos grupos raciais. A população do estudo consistiu de pacientes masculinos com idade entre 35 e 70 anos e que foram submetidos a cateterismo cardíaco para investigação de DAC. Definiu-se como grupo caso os indivíduos com diagnóstico de DAC e como grupo controle os pacientes com coronárias normais ao exame. A extensão do envolvimento caronariano foi classificado de acordo com o número de artérias coronarianas que apresentavam estenoses moderada ou severa. A genotipagem foi realizada através da técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) e os fatores de risco clássicos para DAC avaliados através de questionário, exame físico e exames laboratoriais. Participaram do estudo 34 pacientes, sendo 19 casos e 15 controles. A média de idade foi de 56 anos, sem diferença significativa entre os grupos. Na amostra estudada o genótipo da ECA não esteve associado à idade, índice de massa corporal, dislipidemia, níveis de glicemia em jejum elevados, tabagismo e história de hipertensão ou tratamento anti-hipertensivo. Não houve associação significativa entre o genótipo DD da ECA e a presença de infarto do miocárdio (P = 0,257). Também não se evidenciou associação entre o genótipo DD da ECA e o grau de extensão da DAC (P = 0,355). A maior prevalência do Genótipo DD no grupo de pacientes com DAC, levanta a hipótese de que com o aumento do número da amostra poderemos obter dados mais consistentes.

Avaliação da PCR no diagnóstico de infecção pneumocócicas em amostras clínicas de escarro / Evaluation of PCR in the diagnosis of pneumococcal infections in clinical sputum samples

O objetivo deste artigo é avaliar o rendimento diagnóstico da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em infecções respiratórias pelo Streptococcus pneumoniae em amostras de escarro. Foram analisadas 100 amostras de escarro de pacientes com infecção respiratória através dos métodos bacteriológicos convencionais (coloração de Gram e cultura) e da PCR para detecção do gene lytA do S. pneumoniae. Como grupo controle, swabs de orofaringe de 40 indivíduos saudáveis foram coletados e também submetidos à PCR. A identificação do pneumococo pelos métodos tradicionais ocorreu em 14 casos (14%). A PCR detectou 13 casos e mais 9 casos adicionais (22%). No grupo controle, a PCR deu resultados positivos em apenas 2 casos (5%), o que foi significativamente menos comum em comparação com os pacientes infectados (p < 0,05). Nossos achados demostram que a PCR aumenta o rendimento diagnóstico obtido pela coloração de Gram e a cultura e potencialmente pode ser usada para testar amostras clínicas de escarro.